Prüfungsfragen zu VO Genetik I, Prof. Breitenbach

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Fragen und Antworten zu VO Genetik I - Prof. Breitenbach

Die Antworten erheben keinen Anspruch auf Richtigkeit und/oder Vollständigkeit!

Inhaltsverzeichnis

31.01.2012

(wortwörtlich)

1. Beschreiben Sie die praktische Durchführung der Rekombinationskartierung. Wie werden genetische Abstände gemessen? 

  Wie ist die Relation zwischen genetischen und dem physischen (tatsächlichen) Abstand ? Wodurch wird diese Relation beeinflusst?

2. Welche klassischen Experimente belegen, 

  dass die Erbinformation in der DNA niedergelegt ist?

3. Die Analyse der Basenzusammensetzung der DNA von Escherichia coli ergibt, dass 38% aller Basen aus Cytosin bestehen. 

  Wie hoch ist der Anteil an Thymin?

4. An welchen Merkmalen erkennt man einen x-chromosomal dominanten Ergbang in einem Familienstammbaum? 

  Erklären Sie, wie es zu diesen Merkmalen kommt.

17.01.2012

Gruppe A:

  1. (Nicht wortwörtlich) Was bedeutet bzw. was passiert bei der "somatic cell hybridisation"-Methode und bei der "radiation hybrids"-Methode? Wann werden sie eingesetzt?
  2. Was ist die Ursache von Aneuploidien? Warum wirkt sich die Trisomie 21 (und andere Trimsomien und Monosomien) nachteilig aus, da doch bei diesen Patienten keine Mutantengene, sondern nur Wildtypgene vorliegen? Wie wird pränatale Diagnose der Trisomie 21 durchgeführt?
  3. Beschreiben Sie den Lebenszyklus der Bierhefe Saccharomyces cerevisiae. Gehe dabei besonders auf den Übergang von der Haplophase in die Diplophase und umgekehrt von der Diplophase in die Haplophase ein! Wie viele Mitosen sind bei der Bierhefe möglich? Wie viele beim Menschen?
  4. Wie können Heterozygotentests durchgeführt werde? Geben Sie ein Beispiel. In welcher Situation ist es wichtig, bei einem Probanden (zB. bei der genetischen Beratung in der Kinik) einen Heterozygotentest durchzuführen.


Gruppe B:

  1. Beschreiben Sie den Vorgang der semikonservativen Replikation. Wie wurde experimentell gezeigt, dass die Replikation semikonservativ verläuft?
  2. Beschreiben Sie den Aufbau des menschlichen Y-Chromosoms. Welche Gene liegen auf dem Y-Chromosom? Welches Y-chromosomale Gen spielt eine zentrale Rolle bei der sex determination? Worin besteht diese Rolle? Biochemische Funktion dieses Gens?
  3. Die Aminosäure Serin besitzt das Anticodon 3'-AGC-5' Wie lautet die mRNA des Codons?
  4. Worin besteht der Unterschied zwischen einer familiären und einer monogenen Erbkrankheit?

24.01.2011

  1. Beschreiben Sie den Aufbau des menschlichen Y-Chromosoms. Welche Gene liegen auf dem Y-Chromosom? Welches Y-chromosomale Gen spielt eine zentrale Rolle bei der sex determination? Worin besteht diese Rolle? Biochemische Funktion dieses Gens?
  2. Beschreiben Sie den Vorgang der Meiose. Welche Teile der Meiose sind meiosespezifisch und kommen in der Mitose nicht vor? Wo und wann findet beim Menschen die Meiose statt?
  3. Sie haben einen Satz von 5 unabhängigen haploiden Hefemutanten isoliert, die auxotroph für Leucin (leu-) sind. Beschreiben Sie die Experimente, mit denen diese Mutationen in Komplementationsgruppen eingeteilt werden können.
  4. Aus welchen chemischen Bestandteilen ist DNA aufgebaut? Wie sind diese Bestandteile miteinander verknüpft? Unterschiede in der chemischen Zusammensetzung und Struktur zwischen DNA und RNA.

10.01.2011

Gruppe A

  1. Was ist die molekulare Ursache und deren Auswirkung der Sichelzellenanämie? Auswirkung bei Homozygoten? Klinisches Erscheinungsbild bei Heterozygoten? Welche Therapieansätze gibt es? Was können sie zum Ausbreitungsgebiet von HbS sagen?
  2. Geben Sie einen Überblick über den Aufbau des Mitochondriums. Welche wichtigsten Stoffwechselvorgänge finden in den Mitochondrien statt? Beschreiben Sie den Vererbungsmodus mitochondrial vererbter Mutationen. Welche Mitochondrial vererbten Krankheiten können auftreten? Wann treten sie auf?
  3. Erläutern sie den Aufbau und die Funktion eines Chromosom.
  4. An welchen Merkmalen erkennt man einen X-chromosomalen rezessiven Erbgang in einem Familienstammbaum? Erklären Sie, wie es zu diesen Merkmalen kommt. Welche Zusatzannahmen treffen wir bei der Analyse von Familienstammbäumen?

Gruppe B

  1. Wie wurde experimentell gezeigt, dass die Replikation semikonservativ verläuft? Beschreibe 2 Arten a) bei Bakterien b) bei eukaryotischen Chromosomen. Wie würden die Ergebnisse aussehen, wenn die Replikation anders(wie?) ablaufen würde?
  2. Ursachen und Auswirkungen der Trisomie 21.
  3. Beschreiben Sie den Lebenszyklus der Bierhefe Saccharomyces cerevisiae. Gehe dabei besonders auf den Übergang von der Haplophase in die Diplophase und umgekehrt von der Diplophase in die Haplophase ein!
  4. Wie können Heterozygotentests durchgeführt werde? Geben Sie ein Beispiel. In welcher Situation ist es wichtig, bei einem Probanden (zB. bei der genetischen Beratung in der Kinik) einen Heterozygotentest durchzuführen.

01.02.2010

  1. Erklären Sie die Durchführung der genetischen Kartierung durch Messung der Rekombinationsfrequenz. Was ist die Einheit des genetischen Abstandes?
  2. Beschreiben Sie den Vorgang der semikonservativen Replikation. Wie wurde experimentell gezeigt, dass die Replikation semikonservativ verläuft?
  3. Was ist die Ursache von Aneuploidien? Warum wirkt sich die Trisomie 21 (und andere Trimsomien und Monosomien) nachteilig aus, da doch bei diesen Patienten keine Mutantengene, sondern nur Wildtypgene vorliegen? Wie wird pränatale Diagnose der Trisomie 21 durchgeführt?
  4. Geben Sie einen Überblick über den Aufbau des Mitochondriums. Welche wichtigsten Stoffwechselvorgänge finden in den Mitochondrien statt? Beschreiben Sie den Vererbungsmodus mitochondrial vererbter Mutationen. Beschreiben Sie das klinische Erscheinungsbild einer mitochondrial vererbten Krankheit. Welche Symptome treten auf? Wann treten sie auf?

11.01.2010

Gruppe A

  1. Aus welchen chemischen Bestandteilen ist DNA aufgebaut? Wie sind diese Bestandteile miteinander verknüpft? Unterschiede in der chemischen Zusammensetzung und Struktur zwischen DNA und RNA.
  2. Erklären Sie den Lebenszyklus einer Blütenpflanze und gehen Sie dabei besonders auf den Wechsel zwischen Diplo- und Haplophase ein.
  3. Beschreiben Sie ein Experiment mit dem gezeigt wird, dass die Übersetzung (Translation) von mRNA in Protein in allen lebenden Zellen nach einem weitgehend gleichen Mechanismus verläuft.
  4. An welchen Merkmalen erkennt man einen X-chromosomalen rezessiven Erbgang in einem Familienstammbaum? Erklären Sie, wie es zu diesen Merkmalen kommt. Welche Zusatzannahmen treffen wir bei der Analyse von Familienstammbäumen?

Gruppe B

  1. Chemische Verknüpfung der Aminosäuren im Protein? Definition von N-Terminus und C-Terminus des Proteins.
  2. Beschreiben Sie den Aufbau des menschlichen Y-Chromosoms. Welche Gene liegen auf dem Y-Chromosom? Welches Y-chromosomale Gen spielt eine zentrale Rolle bei der sex determination? Worin besteht diese Rolle? Biochemische Funktion dieses Gens?
  3. Wie können Heterozygotentests durchgeführt werde? Geben Sie ein Beispiel. In welcher Situation ist es wichtig, bei einem Probanden (zB. bei der genetischen Beratung in der Kinik) einen Heterozygotentest durchzuführen.
  4. Sie haben einen Satz von 5 unabhängigen haploiden Hefemutanten isoliert, die auxotroph für Leucin (leu-) sind. Beschreiben Sie die Experimente, mit denen diese Mutationen in Komplementationsgruppen eingeteilt werden können.

23.01.2009

Gruppe A
1. Beschreiben Sie den Aufbau des menschlichen Y-Chromosoms. Welche Gene liegen auf dem Y-Chromosom? Welches Y-chromosomale Gen spielt eine zentrale Rolle bei der sex determination? Worin besteht diese Rolle? Biochemische Funktion dieses Gens?

2. Sie haben einen Satz von 5 unabhängigen haploiden Hefemutanten isoliert, die auxotroph für Leucin (leu-) sind. Beschreiben Sie die Experimente, mit denen diese Mutationen in Komplementationsgruppen eingeteilt werden können.

3. Was ist die Ursache von Aneuploidien? Warum wirkt sich die Trisomie 21 (und andere Trisomien und Monosomien) nachteilig aus, da doch bei diesen Patienten keine Mutantengene sondern nur Wildtypgene vorliegen? Wie wird pränatale Diagnose der Trisomie 21 durchgeführt?

4. Beschreiben sie den Lebenszyklus einer höheren Pflanze. Wie kommt es zum Wechsel zwischen Haplophase und Diplophase? Welche mitotische Zellteilungen finden in der Haplophase statt? Was geschieht mit den haploiden Kernen bei der Befruchtung?

Gruppe B
1. An welchen Merkmalen erkennt man einen X-chromosomal rezessiven Erbgang in einem Familienstammbaum? Erklären Sie, wie es zu diesen Merkmalen kommt. Welche Zusatzannahmen treffen wir bei der Analyse des Familienstammbaums? 3 Punkte

2. Beschreiben Sie den Lebenszyklus der Bierhefe Saccharomyces cerevisiae. Wie wird der Übergang von der Haplophase in die Diplophase und umgekehrt von der Diplophase in die Haplophase vollzogen? Wieviele Mitosen kann S. cerevisiae in der Haplophase vollziehen? Wieviele der Mensch? 3 Punkte

3. Was ist eine Punktmutation (Genmutation)? Was ist eine Chromosomen-Translokation? Beschreiben Sie, wie sich beide Arten von Mutationen auf den Phänotyp auswirken können. 3 Punkte

4. Beschreiben Sie den Vererbungsmodus mitochondrial vererbter Mutationen. Beschreiben Sie das klinische Erscheinungsbild einer mitochondrial vererbten Krankheit. Welche Symptome treten auf? Wann treten sie auf? 3 Punkte

28.03.2007

1. Sie haben einen Satz von 5 unabhängigen haploiden Hefemutanten isoliert, die auxotroph für Leucin (leu-) sind. Beschreiben Sie die Experimente, mit denen diese Mutationen in Komplementationsgruppen eingeteilt werden können.

2. Beschreiben Sie den Vorgang der semikonservativen Replikation. Wie wurde experimentell gezeigt, dass die Replikation semikonservativ verläuft?

3. Erklären Sie wie sich eine dominante Mutation im Stammbaum (Erbgang) auswirkt und erklären Sie durch welchen molekularen Mechanismus eine Mutation dominant sein kann.

01.02.2007

1. Beschreiben Sie den Aufbau des menschlichen Y-Chromosoms. Welche Gene liegen auf dem Y-Chromosom? Welches Y-chromosomale Gen spielt eine zentrale Rolle bei der sex determination? Worin besteht diese Rolle? Biochemische Funktion dieses Gens?

2. Beschreiben Sie mit eigenen Worten den Aufbau und die Funktion eines eukaryotischen Chromosoms.

3. Wie können Heterozygotentests durchgeführt werden? Geben Sie ein Beispiel. In welcher Situation ist es wichtig, bei einem Probanden (zb. bei der genetischen Beratung in einer Klinik) einen Heterozygotentest durchzuführen?


21. Juni 2006

1. An welchen Merkmalen erkennt man einen X-chromosomal dominanten Erbgang in einem Familienstammbaum? Erklären Sie, wie es zu diesen Merkmalen kommt.

2. Beschreiben Sie den Vorgang der semikonservativen Replikation. Wie wurde experimentell gezeigt, dass die Replikation semikonservativ verläuft?

3. Beschreiben Sie den Lebenszyklus der Bierehefe Sacharoyces cerevisiae. Wie wird der Übergang zwischen der Haplo- in die Diplophase und umgekehrt von der Diplo- in die Haplophase vollzogen? Wieviele Mitosen kann S. cerevisiae in der Haplophase vollziehen? Wieviele der Mensch?

23. März 2006

1.) An welchen Merkmalen erkennt man einen X-Chromosomalen rezessiven Erbgang in einem Familienstammbaum? Erklären Sie, wie es zu diesen Merkmalen kommt.

Die Krankheit überspringt Generationen und ist bei Männern häufiger als bei Frauen, da Männer für das X-Chromosom hemizygot sind und sich dadurch auch rezessive Allele phänotypisch ausprägen. A= dominant, a= rezessiv, X und Y= jeweils die Geschlechtschromosomen. Hat eine Frau mit XA XA ein Kind mit einem Mann Y Xa so wird eine Tocher aus dieser Verbindung XA Xa sein und phänotypisch keine Auswirkung zeigen. Sie trägt aber das Mutantenallel. Hat diese Tochter nun einen Sohn mit einem Y XA Mann, kann ein Y Xa Sohn entstehen der phänotypisch die Krankheit zeigt (zB Haemophilie), da der Sohn kein zweites X-Chromosom hat welches das defekte Allel ersetzen könnte.

2.) Geben Sie eine molekulare Erklärung für die Entwicklung einer B-Zell Leukäme beim Burkitt-Lymphom.

Brechen Chromosomen (zB durch Physikalische Einflüsse oder spontatn während der Meiose) auf so werden sie durch ein Rekombinationssystem wieder zusammengebaut. Dies kann unter Umständen falsch, ohne Informationsverlust, geschehen und es entsteht eine Translokation. Beim Burkitt-Lymphom kommt es zu einer Translokation zwischen Chromosomen wodurch das Onkoprotein myc unter die Kontrolle des Immumglobulin Enhancers kommt und seine normale Funtkion nicht mehr ausführen kann.

3.) Beschreiben Sie den Aufbau den menschlichen Y-Chromosoms. Welche Gene liegen auf dem Y-Chromosom? Welches Y-chromosomale Gen spielt eine zentrale Rolle bei der sex determination? Worin besteht seine Rolle? Biochemische Funktion dieses Gens?

Das Y-Chromosom der Säugetiere entstand aus einem Autosom von reptilienähnlichen Vorfahren. Es besteht aus einem längeren und einem kürzeren Arm. Für die primäre Geschlechtsbestimmung ist das Gen SRY (Sex reversal Y) verantworlich das aus dem Verwandten SOX3 entstanden ist. SRY liegt nahe dem Telomer am langen Arm des Y Chromosoms. Es führt, bei Anwesenheit, schon sehr früh in der Embryonalentwicklung zur ausbildung der Hoden. Ist kein SRY vorhanden (zB durch eine Translokation) kommt es zur differenzierung zum Ovar. Weitere Gene auf dem Y-Chromosom lassen sich in zwei Gruppen einteilen: 1.) Gene, die für die Spermatogenese wichtig sind und 2.) Y-Spezifische Gene die Verwandte Gene auf dem X-Chromosom besitzen.

WS 2003/2004 Gruppe B

1. An welchen Merkmalen erkennt man einen X-Chromosomal rezessiven Erbgang in einem Familienstammbaum? Erklären Sie, wie es zu diesem Merkmalen kommt.

Siehe Termin: 23. März 2006, Frage 1.

2. Beschreiben Sie den Lebenszyklus der Bierhefe Saccharomyces cerevisiae. Wie wird der Übergang von der Haplo in die Diplophase und umgekehrt von der Diplophase in die Haplophase vollzogen?

S. cerevisiae (a und alpha)hat überwiegend eine Diploide Lebensphase während der sie sich durch Knospung asexuell fortpflanzt. Treten nun ungünstige Lebensbedingungen ein (zB Nährstoffmangel) führt die Zelle eine Meiose durch und es bilden sich 4 haploide Sporen (2 mal a; 2 mal alpha) in einem Ascus. Nach der Auskeimung können sich die haploiden Sporen nun ebenfalls durch Knospung fortpflanzen. Durch die Paarung einer a mit einer alpha Spore kommt es nun wieder zu einer diploiden Zelle und der Lebenszyklus beginnt erneut.

3. Beschreiben Sie die molekulare Ursache und die Auswirkung der Sichelzellanaemie. Wie könnte man prüfen, ob ein Mensch heterozygot für HbS ist?

Die Mutation liegt im Kodon für die 6. Aminosäure der beta-Kette des Haemoglobins. Dieses mutante Hb kann zwar Sauerstoff transportieren, polymerisiert jedoch zu einem fasrigen Aggregat nachdem der Sauerstoff wieder abdissoziiert ist. Dadurch werden die Erythrozyten sichelförmig verformt. Diese werden lysiert und resorbiert, sodass ständig Erythrozyten nachgebildet werden mussen. Dies führt zur Anaemie, Iron Overload (bei ständigen Blutransfusionen zur Therapie) und zu einem verstopfen der Kapillargefäße.
Testmöglichkeiten für 1.) Heterozygoten sind DNA-Restriktionsanalyse und 2.) Proteinelektrophorese.
1.) DNA-Restriktionsanalyse und Elektrophorese zeigt, ob das Restriktionsenzym MstII vorhanden ist. Die Mutation zerstört diese Schnittstelle.
2.) Proteinelektrophorese zeigt, ob die WT-Form, HbS oder beide Proteine (bei Heterozygoten) vorhanden sind.

WS 2003/04

1. An welchen Merkmalen erkennt man einen X-Chromosomal rezessiven Erbgang in einem Familienstammbaum? Erklären Sie, wie es zu diesen Merkmalen kommt!

Siehe Termin: 23. März 2006, Frage 1.

2. Beschreiben Sie den Lebenszyklus der Bierhefe S. cerevisiae. Wie wird der Übergang von der Haplophase in die Diplophase und umgekehrt von der Diplophase in die Haplophase vollzogen?

Siehe Termin WS 2003/2004 Gruppe B Frage 2.

3. Beschreiben Sie die molekulare Ursache und die Auswirkung der Sichelzellanämie. Wie könnte man prüfen, ob ein Mensch heterozygot für HbS ist?

Siehe Termin WS 2003/2004 Gruppe B Frage 3.

6. 2. 2003

(1. Termin WS 2002/03)

Gruppe A

1. Die folgende Sequenz wurde duch automatische Sequenzierung des Hefegenoms ermittelt. Schreiben Sie den zum sequenzierten Strang komplementären Strang dazu. Wieviele verschiedene Leserahmen können theoretisch in dieser DNA vorkommen? Welcher Leserahmen ist offen und daher nicht durch ein Stoppkodon unterbrochen? Wie lautet die Aminosäuresequenz des kodierten Proteinabschnitts?

5'TAAACTTTTTCTTGCTTTTCTTCTTTTTTACCGAACACGTTCATTTGTGAAGCTGAGCTGA3'
3'ATTTGAAAAAGAACGAAAAGAAGAAAAAATGGCTGCAAGTAAACACTTCGACTCGGACT5'
Theoretisch könnten 6 Leserahmen in der DNA vorkommen (Triplettcode + den Komplementärstrang; dies bedeutet 2 DNA Stränge, die jeweils auf 3 verschiedene Arten gelesen werden können. Der o�ene Leserahmen ist jener der die wenigstens Stopkodons aufweist bzw. die längste Sequenz ohne Unterbrechung (Stop Kodon: UAA, UGA, UAG). In diesem Fall der dritte Frame vom 3'-5' Stang. die AS Sequenz lautet:
S S A S Q M N V F G K K E E K Q E K V (online kann man für solche Probleme ganz gut dieses Toolhernehmen)

2. Erklären Sie die Durchführung der genetischen Kartierung durch Messung der Rekombinationsfrequenz. Was ist die Einheit des genetischen Abstands?

Genetische Kartierung erfolgt auf der tatsache, dass zwischen parentalen und rekombinanten Nachkommen kein 50:50 Verhältnis besteht (wie lt. Mendel) sondern es gibt mehr parentale als rekombinante Nachkommen. Diese Ergebnisse zeigten, dass das Verhältnis proportional zur Rekombinationsfrequenz ist und vom Abstand zwischen den Genen beeinflusst wird. Dieser Abstand wird in Centimorgan (cM) gemessen. 1 cM entspricht 1 % Rekombinationsfrequenz. Dies ist aber kein physikalischer Abstand, sondern gibt eine Wahrscheinichkeit einer Rekombination an.

3. Wie entstehen Aneupoidien (zB Trisomien)? Wie kann man erklären, dass Individuen mit einer Aneuploidie phänotypisch benachteiligt sind? Warum findet man Aneuploidien bei den Geschlechtschromosomen häu�ger als bei Autosomen?

Siehe Fragen zu Genetik I Frage 5

Gruppe B

1. Beschreiben Sie den Lebenszyklus einer höheren P�anze. Wie kommt es zum Wechsel zwischen Haplophase und Diplophase? Wieviele mitotische Zellteilungen finden in der Haplophase statt? Was geschieht mit dem haploiden Kernen bei der Befruchtung?

Die Megasporozyte (w, 2n) des Mais führt eine Meiose durch, wodurch eine Megaspore entsteht (n) von den vier 1n-Zellen überlebt nur eine. Diese führt nun 3 Mitosen durch wodurch ein Gametophyt (Embryosack) entsteht (w). Die Microsporozyte (w, 2n) führt ebenfalls eine Meiose durch. Es entstehen vier 1n-Microsporen. Jede der vier Sporen teilt sich nun einmal meiotisch, so dass jede 2 haploide Kerne enthält. Beim auswachsen dieses Pollens zum Pollenschlauch kommt es zu einer weiteren Zellteilung eines der beiden Kerne. Der Pollenschlauch wird 3n. Nun verschmilzt einer der 8 Kerne des Embryosacks mit einem der Kerne des Pollenschlauchs. Dies bildet den Zygotenkern (2n). Der zweite Gametenkern verschmizt nun mit 2 Kernen des Embryosacks und bildet einen triploiden (3n) Kern. Dieses Endosperm (3n) ist das Nährgewebe für den Embryo.

2. Bechreiben Sie die Struktur und Funktion des menschlichen Y-Chromosoms.

Siehe Termin: 23. März 2006 Frage 3

3. Die folgende Sequenz wurde duch automatische Sequenzierung des Hefegenoms ermittelt. Schreiben Sie den zum sequenzierten Strang komplementären Strang dazu. Wieviele verschiedene Leserahmen können theoretisch in dieser DNA vorkommen? Welcher Leserahmen ist offen und daher nicht durch ein Stoppkodon unterbrochen? Wie lautet die Aminosäuresequenz des kodierten Proteinabschnitts?

Siehe Termin: 6. 2. 2003 Gruppe A Frage 1

20.3.2003

(2. Termin WS 2002/03) Achtung: Nicht vollständig!

1. Erklären Sie die Durchführung der genetischen Kartierung durch Messung der Rekombinationsfrequenz. Wie ist die EInheit des genetischen Abstandes?

Siehe Termin: 6. 2. 2003 Gruppe A Frage 2

2. Wie unterscheidet sich hinsichtlich der chemischen Struktur RNA von DNA? Welche Arten von RNA kommen in lebenden Zellen vor?

RNA ist single stranded und chemisch weniger stabil als DNA. Auÿerdem enthält RNA statt Thymin Uracil und RNA hat am 2' eine Hydroxyl Gruppe. In lebenden Zellen kommen vollgende Arten von RNA vor: mRNA: Überträger des Genetischen Codes und werden bei der Transkription gebildet. rRNA: Strukturelle und katalytische Komponenten der Ribosomen. tRNA: Sind Adapter, die jeweils zum Code der AS die sie tragen komplementär sind snRNA: Sind Bestandteile der snRNPs die zB katalytische Wirkung haben. RNAi: Dienen zur physiologischen Regulation der Genexpression.

Fragen zu Genetik I

1. Erklären Sie mit eigenen Worten an Hand einer Skizze die Struktur der DNA, wie sie von Watson und Crick postuliert wurde. Stellen Sie aufbauend auf dieser Struktur eine Hypotese über die Replikation des genetischen Materials auf.

DNA ist ein gerichtetes Makromolekül mit einem 5' und einem 3' Ende. DNA Replikation und Transkription finden ausschließlich von 5' nach 3' statt. Die beiden DNA Stränge sind komplementär aufgebaut und jeweils 3 Basenpaare kodieren eine Aminosäure. Jede Base ist zu einer anderen komplementär (A zu T und G zu C) und jeweils 2 Basen werden duch Wasserstoffbrückenbindungen zusammengehalten. Das Rückgrat der DNA besteht aus Zucker-Phosphat. Die Replikation ergibt sich aus der Doppelhelixstruktur. Die Helix muss an der Replikationsgabel, durch Hilfsproteine und Enzyme, geöffnet werden und durch die Polymerase werden Dexoxynucleosidphosphate in den neuen DNA-Strang eingebaut. Hier paaren wieder jeweils A mit T und G mit C. Da die Synthese aber nur von 5' nach 3' geht, muss auf dem lagging strand (3' nach 5') duch Primer immer wieder die Replikation eingeleitet werden. An den Telemeren besteht ein ähnliches Problem. Hier werden die Telemere von Telemerase konstant gehalten.

2. Funkktionelle Elemente eukaryotischer Chromosomen und ihrer Bedeutung für die reguläre Replikation und Segregation der Chromosomen.

Ein haploides Chromosom besteht aus einem einzigen, sehr langen Doppelstrangmolekül. Chromosomen haben 3 strukturelle Bereiche: 1.) Centromer (CEN) dienst zum Anheften der Kinetochorproteine. 2.) Telemere (TEL) Enden der linearen Chromosomen und dienen zum Schutz der Chromosomenenden. Sie verkürzen sich bei jeder Replikation auÿer die Zelle besitzt Telemeraseaktivität. 3.) Replikationssprünge (ORI) Sind Sequenzen, die alle 50 kb vorkommen und an die der Proteinkomplex für die Replikatioon anheften kann. Auÿer der Funktion der exakten Verdoppelung und Verteilung haben die Chromosomen auch die Funktion der Genexpression. Genexpression bedeutet, dass aus DNA über mRNA (Transkription) Proteine (Translation) gebaut werden. RNA kann auch selbst aktiv sein.

3. Was ist eine Punktmutation? Wie können Punktmutationen entstehen? Wie wirken sich Punktmutationen auf die Funktion des Genproduktes aus?

Eine Punktmutation ist definitionsgemäß ein single nucleotide exchange� oder eine kleine Insertion bzw. Deletion. Auswirkungen können Struktur bzw. Funktion des Proteins betreffen, aber auch die expremierte Menge an Genprodukt. Ursachen für eine Punktmutation können einerseits physikalische, aber auch chemische Ein�üsse sein. Beispiel für eine physikalische Ursache ist zB UV-Licht, welches das wichtigste Umweltmutagen ist. Dieses bildet Thymindimere die entweder unrepariert oder im Zuge der Reparatur zum Einbau einer falschen Base führt. Als Beispiel eines chemischen Mutagens wäre Ethylmethansulfonat (EMS) zu nennen. EMS alkyliert Basen und verändert damit die Basenpaarungseigenschaften. Nach der zweiten Replikationsrunde ist die Mutation fixiert.

4. Beschreiben Sie wesentliche Unterschiede im Aufbau prokaryotischer und eukaryotischer Zellen. Gehen Sie dabei besonders auf die Genommutation, die Zellteilung und die Kompartimentierung der Zelle ein.

Prokaryoten haben keinen, von einer Membran umschlossenen Kern und keine internen Membransysteme. Stattdessen haben sie ein Nukleoid wo sich die ringförmig geschlossene DNA befindet. Atmungskette und H+-ATPasen sind in der Plasmamembran lokalisiert. Prokaryotenbesitzen oft eine Zellwand aus Murein oder auch eine zweite Zellmembran. Eukaryoten sind zumeist größer und besitzen Organellen. Prokaryoten vermehren sich assexuell, zumeist durch Zellteilung und haben gleichzeigig mehrere Replikationsgabeln. In Progakryoten konnen auÿerdem sowohl Translation als auch Transkription gleichzeitig stattfinden. Es gibt im Genom kaum Spacer und duch den schnellen Replikationszyklus (20 bis 40 Minuten) eine wesentlich höhere Fehlerrate.

5. Wie entstehen Aneuploidien (zB Trisomien)? Wie kann man erklären, dass Induviduen mit einer Aneuploidie phänotypisch benachteiligt sind? Warum findet man Aneuploidien bei Geschlechtschromosomen häufiger als bei Autosomen?

Aneuploidien sind keine Sequenzänderungen von Genen sondern eine Veränderung in der Chromosomenzahl. Ursachen liegen in der Chromosomensegregation während der Meiose. Dies kann spontan oder induziert durch Spindelgifte (zB Colchizin) geschehen. Ursachen für die phänotypische Auswirkung liegen in der Veränderung der Gendosis. Dadurch verändert sich die Genexpression von Genen, die genau reguliert werden müssen. Das gehäufte Auftreten von Aneuploidien auf den Geschlechtschromosomen erklärt sich einerseits durch die Tatsache, dass in der männlichen Meiose X und Y paaren müssen. Diese haben aber nur eine kleine Region mit Sequenzgleichheit und dürfen nicht rekombinierren. Der Zweite Faktor liegt in der inaktivierung des X Chromosoms. Normalerweise seggregiert das X Chromosom mit einer Gendosis von 1 (Autosomen Gendosis 2). Diese Stilllegung geschieht aber nicht vollständig und dadurch kommt es zur phänotypischen Ausprägung von Aneuploidien.

6. Geben Sie einen Überblick über den Ablauf der Translation. Behandeln Sie dabei besonders folgende Fragen: Welche zellulären Komponenten werden benötigt? Wie wird gewährleistet, dass an einer bestimmten Stelle die korrekte Aminosäure eingefügt wird? Wie werden Anfang und Ende des Leserahmens signalisiert?

Bei der Translation legt sich ein Ribosom an die mRNA und die tRNA liest den DNA Triplettcode. Die tRNA ist jeweils komplementär zu dem Code der AS die sie trägt. Diese Aminosäuren werden nun, durch Peptidbindung under Wasserabspaltung, zu einer Polypeptidkette zusammengebaut. Außer der mRNA, den Ribosomen und der tRNA wird GTP und ATP benötigt. Nach dem Zusammenbau zu einer Polypeptidkette wird oft noch eine spezifischesche Faltung der Proteine benötigt. Diese Faltungen werden in 4 Kategorien eingeteilt:
  • Primärstruktur: Die AS Sequenz
  • Sekundärstruktur: lokale, räumliche Faltungen (zB alpha-Helix und beta-Faltblatt)
  • Tertiärstruktur: Faltung der Helix und der Faltblätter im Dreidimensionalen Raum
  • Quarärstruktur: zusammenlagerung verschiedener Proteine zu einem gröÿeren Komplex
Der Anfang des Leserahmens wird durch ein Start-Kodon (zumeist AUG für Methionin) und das Ende durch eine Stop Kodon (UGA, UAA, UAG) definiert. Das Stopkodon führt zu einem Kettenabbruch.
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